Обща информация за отделни аспекти на редките болести

Липсата на достоверна епидемиологична информация и основани на доказателства лечебни подходи е добре известно предизвикателство, общо за всички редки заболявания. То е съпроводено от проблема с трудната обмяна на новопридобити знания. Работната група по редки болести (www.rdtf.org) ясно подчертава, че пациентските регистри и бази данни са ключови инструменти за развитие на клиничните проучвания при редките болести, които целят подобряване на грижите за пациентите и планиране на здравеопазването.

Ясната цел е да се документира естествения ход на болестта, включващ нейните характеристики, лечение и изход с или без лечение. Малкото случаи на редки болести налагат обхващане на широки географски зони и международно събиране на данни, за да се осигури достатъчно голяма група. Пациенските регистри, които са напълно адаптирани за целите на епидемиологичните и клиничните проучвания при редките болести, са скъпоструващи и трудни за управление. Клиничните проучвания трябва да дадат точен отговор на специфични изследователски въпроси и заключителни резултати, за което от ключово значение е адекватният размер на проучваното население. Събирането на случаи за епидемиологични проучвания трябва да е изчерпателно, за да подсигури комплексния им вид. Обединяването на данните чрез международна база данни е единствения начин за постигане на достатъчен за епидемиологични и допълнителни клинични проучвания обем на изследваната група.

Проектът Euro-Histio-Net цели разрешаването на тази дилема в областта на Лангерхансовата хистиоцитоза и свързаните хистиоцитарни синдроми. Поради сложността и високата цена на създаването и поддържането на международно събиране на данни базата данни е разработена с няколко цели върху едни и същи данни: подобряване на грижите за пациентите, подобряване на познанията за болестта – свързано с основни научни проекти- и естествения ход на болестта и разработване на достоверни здравни индикатори според спецификата на редките болести. Общата цел на проекта е да осигури оперативен инструмент за събиране на данни, обмяна и комуникация относно Хистиоцитозите на различни нива:

  • Между референтни центрове от различни държави на ЕС.
  • Между неспециализирани лекари и референтни центрове от ЕС.
  • Между пациенти/общество/пациентски организации и референтни центрове от ЕС (национални или подходящи центрове от други държави).
  • Между пациентски организации от различни държави.
  • Между пациенти/общество и европейски пациентски организации, владеещи езика на пациентите.