Questions souvent posées sur les maladies rares

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Vivre avec une maladie rare

1 - Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite "rare" si on la rencontre peu souvent, si elle apparaît peu fréquemment dans une population. En Europe, il est convenu de parler de maladie rare si la maladie concerne moins d'un cas sur 2 000 personnes (définition UE).
2 - Combien existe-t-il de maladies rares ?
On estime que 5 000 à 8 000 maladies rares ont été décrites dans le monde.
3 - Combien de personnes sont-elles atteintes par une maladie rare ?
Les maladies rares constituent un problème de santé publique important parce qu'elles concernent des millions d'européens. On peut considérer que près de 5 % des habitants de l'UE sont atteints d'une maladie rare.
4 - Où trouver de l'aide si je suis atteint d'une maladie rare ?
Des initiatives nationales et internationales nombreuses ont été instituées pour aider les patients de maladies rares et leurs familles.
5 - Pourquoi le diagnostic peut-il prendre un temps assez long ?
Les maladies rares sont peu connues des médecins. Lors de la recherche du diagnostic, ils peuvent être amener à prescrire de nombreux examens pour exclure différents diagnostic. Ceci rend très long la période du diagnostic.
6 - Pourquoi la recherche du traitement approprié est-elle difficile ?
Il n'existe pas assez de médecins, ni de thérapeutes avertis de ce type de maladie, ce qui peut amener des traitements trop tardifs ou inadaptés, voire un manque de traitement qui laissent la maladie s'aggraver. De plus, peu de protocoles de soin sont établis et pas assez de recherche menée d’où un combat permanent pour la compréhension des maladies.
7 - Pourquoi est-il si difficile de vivre avec une maladie rare ?
Souvent, les malades ne savent pas comment communiquer sur ce qu'ils vivent. Il souffre d'isolement, de solitude, et leur famille également. D'où l'importance de rechercher une association de patients et de se procurer de l’information pour la transmettre à l’entourage.

Les contributions et le potentiel des associations de patients dans le Réseau des Maladies rares

1 - En quoi les associations de patients aident-elles les patients ?
Les associations de patients informent les malades sur leur maladie. Elles favorisent les contacts avec les médecins spécialistes aptes à fournir un avis d'expert et des recommandations pour les soins. Elles organisent des réunions pour l'échange d'informations et des témoignages sur le ressenti et le vécu des malades.
2 - Comment sont-elles un appui aux professionnels –médecins et chercheurs- ?
Les associations de patients encouragent la recherche scientifique pour une meilleure connaissance des maladies. Elles assurent des liens avec les médecins spécialistes de ces maladies afin de diffuser largement les possibilités de traitements existants.
3 - Quel rôle d’intérêt public ces associations remplissent-elles ?
Elles informent le public qui peut alors prendre conscience de l'enjeu médical que constituent les maladies rares. Elles représentent les intérêts des patients dans des instances de réflexion politique régionales et nationales et collaborent entre plusieurs pays.
4 - Comment les associations contribuent-elles à la recherche scientifique ?
Dans un contexte où les entreprises privées de santé manifestent peu d'intérêt pour les maladies rares, l'apport des dons que les membres des associations collectent est primordial pour financer les projets scientifiques.

La contribution et le potentiel des médecins dans les Réseaux des maladies rares

1 - De quelle manière les médecins apportent-ils une aide aux associations de patients ?
Il est essentiel que des médecins puissent être disponibles pour répondre aux e-mails et aux appels téléphoniques et partagent ainsi des informations avec les patients et/ou leur association. Ils peuvent aussi publier des études, former d'autres médecins, donner leur avis d’expert et mener des recherches sur des maladies rares.
2 - Qu'est-ce que les médecins peuvent attendre d'une collaboration avec les associations de patients ?
Par des échanges avec les patients et/ou leur association, les médecins auront une meilleure connaissance de leurs besoins spécifiques et de leurs problèmes.

En tant que patient ou proche d'un patient, qu'est-ce que je peux faire ?

1 - Pourquoi des patients atteints d'une maladie rare doivent-ils rejoindre une association ?
Cela favorise la rencontre de personnes qui ont les mêmes difficultés dans la vie de tous les jours. On apporte aussi une aide aux chercheurs en se regroupant. C'est également aider à la collecte de fonds pour la recherche scientifique, pour assurer l’information grâce à un site Internet comme Histio Net. Le soutien des associations de patients de nombreux pays est indispensable.
2 - Comment trouver une association de patients ?
Pour l'Histiocytose Langerhansienne et pour les maladies histiocytaires proches, consulter les listes d'associations sur le Site. Nous avons également réuni une liste générale pour les maladies rares.
3 - Pourquoi tous les patients devraient-ils accepter que leurs données médicales soient intégrées à un Registre de la maladie ?
Il n'est pas rare que des patients attendent des semaines, des mois, voire plusieurs années avant que le diagnostic d'une maladie rare soit posé. Un délai s’ajoute à cela pour la relation entre les spécialistes et le médecin traitant quand enfin le diagnostic est connu. L’hétérogénéité de nombreuses maladies rares demandent aux médecins spécialistes de se spécialiser davantage encore, alors que le manque de temps et de ressources financières freinent la mise à jour de leurs connaissances. Le conseil médical avisé implique de disposer de l’information de pointe. C'est la raison d'être des Registres qui, en regroupant les données des malades, facilitent l’étude de ces maladies rares.
4 - Est-ce que je peux exiger une copie des documents et images de mon dossier?
Vous pouvez faire valoir votre droit à obtenir une copie de tous les documents (vous pourrez être amené à accuser réception et à payer les frais des copies). En France, la loi (dite loi kouchner) donne une obligation aux institutions de soins (hôpital en particulier) de transmettre sur demande le dossier médical aux patients. La demande doit parvenir au directeur de l’hôpital.

Si vous avez d'autres questions n'hésitez pas à contacter l'équipe Histio Net.

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